Diagnostik

FASD bei Kindern und Jugendlichen

Die FASD-Diagnose sollte von spezialisierten Teams (Pädiatrie, Sozialpädiatrische Zentren, Humangenetik, etc.) gestellt werden.
Eine möglichst frühe und korrekte Diagnostik ist für die Betroffenen entscheidend und kann konstruktiv zur Frühförderung genutzt werden.
Faktisch jedoch ist FASD oft unterdiagnostiziert und das Nachholen der Diagnostik wird mit zunehmendem Alter deutlich schwieriger.
Fachpersonen finden weitere fachbereichsspezifische Informationen unter https://www.deutsches-fasd-kompetenzzentrum-bayern.de/
Folgend wird die Diagnose von FASD angelehnt an S3-Leitlinien (höchste Stufe evidenzbasierter medizinischer Leitlinien in Deutschland, basiert auf systematischer Evidenzrecherche, Bewertung und strukturiertem Konsens) kurz vorgestellt:
Die Diagnostik von FASD nach den S3-Leitlinien aus Deutschland basiert auf vier Säulen, wobei nicht alle Merkmale für alle Ausprägungen vorliegen müssen:

1. Wachstumsauffälligkeiten
2. Typische faziale Merkmale (Gesicht)
3. ZNS-Schäden: Funktionsstörungen des Zentralnervensystems, wie z. B. Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang), globale Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung oder spezifische neuropsychologische Defizite (z. B. bei Aufmerksamkeit, Gedächtnis oder Exekutivfunktionen).
4. Nachweis von und Info über Alkoholkonsum in der Schwangerschaft --> Bestätigung einer Alkoholexposition während der Schwangerschaft (für die FASD-Diagnostik)

Der Pocket-Guide bietet eine übersichtliche Kurzfassung der S3-Leitlinien.
FASDetect (auf deutsch und englisch) basiert auf den S3-Leitlinien der AWMF und ist eine Anwendung zum Screening Fetaler Alkoholspektrumstörungen. FASDectect kann es einer behandelnden Person erleichtern, FASD zu erkennen. Diese App ersetzt keine Diagnostik, sondern kann helfen einzuschätzen, in welchem Fall es Sinn macht, eine FASD-Diagnostik in die Wege zu leiten.

Zu konkreten diagnostischen Möglichkeiten und möglichen Anlaufstellen zur Durchführung der Diagnostik von FASD im Erwachsenenalter (ab 18 Jahren) in der Schweiz, sind kaum Informationen vorhanden.
Dies ist auch in Deutschland noch Gegenstand der Forschung (etablierte S3-Leitlinien gelten bisher nur für Kinder und Jugendliche ) und wird in einigen Spezialzentren (u.a. LVR-Klinik Essen) mit einer Spezial-Sprechstunde „FASD bei Erwachsenen“ angeboten.
Hinzugezogen werden dabei u.a.:
- Arztbriefe oder Berichte aus früheren psychiatrischen, psychologischen oder neuropsychologischen Diagnosen und Vorbehandlungen
- Wenn möglich Informationen zum Geburtsgewicht, Geburtsgrösse und Kopfumfang bei Geburt sowie Informationen zur aktuellen Grösse und aktuellem Gewicht
- Wenn möglich Informationen zur schulischen Entwicklung (Zeugnisse? Häufiger Schulabbrüche und Schulwechsel? Sonderpädagogik? Verhaltensauffälligkeiten in der Schulzeit?)
- Fotos aus dem Säuglings- und Kleinkindalter und aktuelles biometrisches Foto
- Bestmögliche Erweiterung der Anamnese durch fremdanamnestischen Daten (Alkokolkonsum der Mutter in der Schwangerschaft? Ggf. Suchterkrankung der Mutter?) --> Bestätigung einer Alkoholexposition während der Schwangerschaft (für die FASD-Diagnostik)
- Aktuelle ausführliche neuropsychologische Diagnostik inkl. Überprüfung der Exekutivfunktionen.

Für die Diagnostik einer Fetalen Alkoholspektrumstörung (FASD) ist – sofern möglich - der Nachweis einer Alkoholexposition während der Schwangerschaft hilfreich. Viele Mütter sind bereit, dies zu bestätigen, wissen jedoch nicht, in welcher Form. Diese Vorlage soll das Gespräch erleichtern. Sie dient ausschliesslich der medizinischen Abklärung des Kindes und stellt keine moralische oder rechtliche Bewertung dar. Dafür stellen wir eine wertfreie Vorlage zur Verfügung.